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维生素吃了三个月B2.4岁男孩小宇的纯红细胞再生障碍性贫血神奇地好转；他因为肌肉萎缩站不起来，可以站起来走两三步。这不仅让小宇的父母欣喜若狂，也让东莞儿童医院的医生们高兴。

此前，中国还没有发现和治愈这样罕见的病例，世界上只发现了两个病例，这可能是中国的第一个病例。这不仅为儿童血液病的治疗开辟了新的思路，也为不知疲倦的医学探索提供了参考。

现在很明显，小雨患有进行性桥延性麻痹综合征。从结果可以看出，小雨的病因是基因SLC52A2的变异导致维生素B代谢紊乱；维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常。

这个结果来之不易。如果不是东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强透过迷雾直接到达疾病的根源，小雨的痛苦何时才能缓解还不得而知。小雨的父母说：他把我的孩子从死亡的边缘拉了回来！这是他们发自内心的话。

4岁男孩被诊断为严重贫血

家里花了近20万还是治不好

骨髓移植移植？

小雨出生于2017年6月，在满月前被诊断为严重贫血。1岁时贫血加重，需要定期输血；1岁3个月可行走两三步，1月6个月后腿部肌肉大面积萎缩，发育停止，甚至站不起来。他的父母带他去看医生。

小雨的母亲谢女士说，她们在湖南省鄱阳、东莞和深圳找到了许多医院，专家诊断为纯红细胞再生障碍性贫血。服用激素和化疗药物两年后，仍需输血；药物治疗无效，只能进行骨髓移植。

患病的小宇，身体免疫力每况愈下，三天一小病，五天一大病，发烧、感冒、咳嗽、哮喘、肺炎……然后，住院和注射成为常态。看着儿子的痛苦，母亲谢女士经常流泪。

为了治疗孩子，他们近年来花费了近20万元。厚厚的一叠和200多份血液检测报告记录了他们家庭的艰难过程。为了治疗孩子，原本不富裕的工作之家已经掏空了家庭背景，负债累累。

骨髓移植前后的医疗费用可以用天文数字来形容，就像一座山压在肩上。谢女士说。但是你放弃了吗？她和丈夫邓先生从来没有这么想过。他们准备回湖南老家找亲戚筹钱做骨髓移植。

真正的原因终于找到了！

康复医生要求进行基因检测

0.一片39元的药成了终极武器

2020年12月4日，命运的光芒照进了这个可怜的家。谢女士说:我们真的注定要去长颈鹿医院。她忍不住哭了。

谢女士说，东莞市儿童医院中医科医生郭庆琪帮助孩子精心调理，大大提高了孩子的免疫力，减少了感冒和发烧。那天，在郭庆琪医生的推荐下，她找到了儿童康复科主任刘自强，询问了儿童腿部肌肉萎缩的问题。

刘自强为孩子做了检查，发现孩子的肌腱反射弱或不能引起，舌肌震颤，眼球震颤，加上其他医院诊断的纯红色再生障碍，他反复思考：这种再生障碍和发育倒退，肌肉无力，眼球震颤是由同一种疾病引起的，还是它本身是两种疾病？

中枢性脑损伤不会削弱或消失儿童持续时间过长的肌腱反射。周围神经病变不应该让他受到如此广泛的影响。眼球震颤、舌肌震颤、四肢虚弱和再生障碍。当时，我怀疑体内某些物质是否缺失或积累不仅会导致造血系统，还会导致中枢神经系统、周围神经系统和肌肉系统的问题。所有症状都是一种疾病的各种表现。

12月8日，刘自强决定为孩子抽血进行基因检测。小雨以前在深圳一家知名医院做过基因检测，但检测了贫血基因，没有发现异常。这一次，刘自强要求检测神经系统的基因，他怀疑病因就在那里。

一个多月后，基因检测报告来了。针对儿童肌肉张力下降、全面发育迟缓、运动迟缓的症状，报告明确规定：临床表格高度相关，致病证据充分。但该报告在其他可疑变异中提出了基因SLC52A2.这种基因变异可能导致进行性桥延性麻痹综合征。

报告指出：这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病。其临床表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍、严重泛发性肌无力和肌萎缩，可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该病由核黄素代谢引起，部分患者可补充高剂量维生素B缓解病情。

刘自强已经学习了很长时间了。小雨的症状与进行性桥延性麻痹综合征近50%相似，包括眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力下降、吞咽困难、呼吸功能不全和四肢肌肉无力。这些小雨都有，核黄素是维生素B缺乏确实会导致贫血和神经系统问题。

刘自强与附属医院东莞儿科研究所、东莞儿童遗传传染病重点实验室、医院血液肿瘤科联系查阅文献，但在中国没有发现相关病例，只有两个基因报道SLC52A2变异病例。

他决定为小宇使用维生素B2治疗。今年1月26日，他为小宇开了5天的维生素B2.早晚各一片。五天后，谢女士惊讶地发现孩子呼吸有力；刘自强又开了七天维生素B2.一个月后，检测结果显示，小宇的红细胞指数神奇上升。

刘自强说：我把量调整到一天四片。。3月22日，小雨的红细胞完全正常，纯红细胞再生障碍性贫血消失，不再需要输血；肌肉萎缩无法站立的孩子也可以站立一会儿，走两三步。孩子们一天比一天进步。

4月27日，谢女士和丈夫为刘自强等医自强等医护人员发了一面横幅，眼里的泪水凝聚着他们无限的感激之情。我真的很感谢命运对我儿子的关心。让我们遇见刘自强医生，重新点燃我们对美好生活的向往。

刘自强说：医生当然希望治愈孩子，但在儿童康复领域，医生和家长都知道结果。大多数时候，我所能做的就是延长我的生命。对医生来说，我感到很不舒服。小的成功案例也是他的期望。

到目前为止，小宇已经吃了三个多月的维生素B2.总共近300片，每片0.39元，不到120元。小宇一生都要吃维生素。B但这不再是小宇父母的负担，让孩子尽快赶上，是他们的新目标。

这个病例对医生和病人都有很大的启发

还有医生为小雨感到高兴。在过去的两天里，东莞儿童医院的许多专家都在谈论这个病例。血液肿瘤科主任张振洪博士说，这个病例对他扩大诊断理念非常有帮助。试着用一元论来解释所有的症状，这个原则应该再次强调。

他以前做过维生素A、本次新发现的维生素B影响造血功能的研究B对造血功能的影响将成为他未来研究的一个新课题。我真的希望其他血液病儿童能找到方便有效的治疗方法！张振洪说。

文图/广州日报·王万里，新花城记者

来源： 广州日报